Citogenética

Materia de Grado y Post-grado

“Los cromosomas son un tema de estudio integrativo: estructural, funcional, molecular y evolutivo, y constituyen la disciplina Citogenética o Biología Cromosómica” (Dr. A. J. Solari, 2001)

Docentes a cargo

  • Profesora Dra. Maria Isabel Remis ()
  • Jefe de Trabajos Prácticos Dra. María José Bressa

Clases Teóricas

Los días martes y jueves en horario a confirmar (6 horas semanales).

Trabajos Prácticos

Los días martes y jueves en horario a confirmaer (10 horas semanales).

Contenidos Mínimos

Generalidades e Historia. Microscopía. Cromatina y cromosomas, estructura y composición. Regiones cromosómicas y puntos calientes del genoma. Ciclo celular, regulación y puntos de control. Mitosis y meiosis. Cariotipo, nomenclatura y categorías cromosómicas. Cromosomas monocéntricos y holocinéticos. Cromosomas plumulados y politénicos. Alteraciones estructurales y numéricas. Cromosomas y función genética. Evolución del tamaño del genoma. Evolución del cariotipo. Cromosomas sexuales. Citogenética clínica humana, el papel de la citogenética en medicina, síndromes y condiciones. Cromosomas y Cáncer.

Programa

1- Generalidades e Historia. La Genética en sus orígenes. Antecedentes y cronología. La Genética como ciencia. Citogenética clásica y molecular. Desarrollo de la Citogenética Rioplatense. La Citogenética en la Argentina.

2-  Cromatina y cromosomas. Estructura y composición del nucleosoma. Interacción ADN-Histonas. El papel de las proteínas no histónicas. ARN y estructura cromatínica. Eucromatina y Heterocromatina. Organización del genoma. Cromosoma Eucariótico: sus características estructurales. Constricción primaria (centrómero) y secundarias (ej. organizador nucleolar), tipos de satélites. Telómero. Regiones cromosómicas y puntos calientes del genoma. Distintos tipos cromosómicos.

3. Ciclo celular. Regulación. Puntos de control, ciclinas y quinasas dependientes de ciclinas. Mitosis. Características de las fases. Huso acromático. Dinámica de los microtúbulos y proteínas motoras durante la mitosis. Pasajeros cromosómicos. Meiosis. Características de las fases. Apareamiento, sinapsis y recombinación. Complejo sinaptonémico. Meiosis aquiasmática y quiasmática.

4- Cariotipo. Morfología cromosómica. Nomenclatura y categorías cromosómicas según posición del centrómero. Complemento cromosómico. Longitud del complemento, índices centromérico y de relación de brazos. Cariotípo, Cariograma e Idiograma. Tinciones diferenciales. Nomenclatura y patrones de Bandas. Bandas G, Q, R, T, C, NOR y Bandas de restricción. Citogenética molecular (GISH, FISH). Identificación cromosómica. Sintenias. Microdisección cromosómica. Homeologías cromosómicas y conservación genómica. Ejemplos: Animales y Vegetales.

5. Alteraciones Estructurales. Origen, estabilidad estructural de los cromosomas. Mecanismos de inducción de los reordenamientos estructurales. Cambios cromatídicos y cromosómicos. Deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones, reordenamientos Robertsonianos (fusión y fisión céntricas).  Comportamiento mitótico y meiótico.

6. Alteraciones Numéricas. Aneuploidía. Tipos de aneuploides. Condiciones que causan aneuploidía. Monosómicos: origen, comportamiento de los univalentes en meiosis. Trisómicos y tetrasómicos: tipos, origen, configuraciones meióticas, comportamiento meiótico y fertilidad, herencia. Líneas de sustitución y adición, su aplicación en el mejoramiento vegetal. Poliploidía. Criterios clasificación,  métodos de estudio (C, Q, enzimas de restricción, FISH, GISH y CGH).

7. Cromosomas y función genética. Cromosomas politénicos. Endocitosis y endopoliploidía. Politenia. Cromosomas “lampbrush” o plumulados, holocinéticos, sexuales en plantas y en animales. Sistemas simples y sistemas múltiples. Evolución de los sistemas de cromosomas sexuales. Cromosomas B. Origen: distintas hipótesis. Mecanismos de acumulacion y efectos.

8. Evolución del tamaño del genoma. Mecanismos de cambio. Enigma del valor “C”. Variación en contenido de heterocromatina. Contenido de ADN y nivel de ploidía.

9. Evolucion del cariotipo. Variación en contenido y posición de heterocromatina, consecuencias evolutivas. Relación entre cambios génicos y cromosómicos en la especiación. Modelos de especiación cromosómica. Polimorfismos y politipismos. Algunos ejemplos en diferentes organismos. Significado evolutivo de los cromosomas B.

10. Citogenética y Mejora. Diagnóstico citogenético. Aplicaciones del FISH. Localización de secuencias de ADN mediante PRINs y C- PRINs y FISH multicolor. Aplicaciones del GISH. Variantes de la técnica y sus aplicaciones. Microdisección cromosómica: su utilización e hibridación in situ de los productos de microdisección. Complemento cromosómico de animales domésticos y de producción. Alteraciones cromosómicas más frecuentes en animales de producción, mejora y mantenimiento.

11. Citogenética Clínica Humana. El rol de la citogenética en medicina. Síndromes y condiciones asociados a variaciones numéricas y estructurales en los cromosomas autosómicos y sexuales. Incidencia de las variaciones cromosómicas en poblaciones humanas. Síndromes de Inestabilidad Cromosómica. Cromosomas y Cáncer. Relevancia de la cuantificación de la enfermedad residual (Q-PCR) post-tratamiento.

12. Citogenética en el Monitoreo genotóxico. Alcances y Metodologías. Xenobióticos químicos, físicos y biológicos. Bioindicadores de efecto. Clastogénesis. Aneugénesis. Teratogénesis. Ensayos de corto plazo (STT) en la evaluación genotóxica. Batería de monitoreo mínima empleando herramientas citogenéticas. Monitoreo de exposición accidental, laboral o por estilos de vida. Citogenética y modelos animales. Influencia de xenobióticos ambientales.

REQUISITOS PARA CURSAR LA MATERIA

Para cursar la materia: Trabajos Prácticos de Genética I aprobados.
Para rendir el final o promocionar: Final de Genética I aprobado.

REGIMEN DE LA MATERIA

La materia consta de clases teóricas no obligatorias y clases prácticas obligatorias.
Los exámenes parciales constan de dos evaluaciones teórico-prácticas. Se permitirá rendir un parcial recuperatorio por cada examen, luego del 2º parcial teórico-práctico.
Los alumnos deben presentar y aprobar los informes de cada Trabajo Práctico.
La presentación de los Seminarios es oral y grupal, debiendo presenter un informe grupal sobre todos los seminarios.

Requisitos para aprobar la materia:

Promoción:

  • Tener 80% de asistencia a los Trabajos Prácticos.
  • Aprobar todos los parciales con un mínimo de 6 puntos, sin recuperar ninguno de ellos.
  • Promediar 7 puntos entre los dos parciales.
  • Presentar y exponer oralmente trabajos sobre temáticas de interés para la materia, que serán propuestos por los docentes oportunamente (Seminarios).

Para aprobar los Trabajos Prácticos:

  • Tener 80% de asistencia a los Trabajos Prácticos.
  • Aprobar los dos parciales con un mínimo de 6 puntos (se pueden recuperar los dos parciales).

La nota final de promoción está conformada por 40% de la nota del primer parcial, 50% de la nota del segundo parcial y 10% de la nota de los seminarios y concepto.

Guía de CITOGENETICA 2014

Bibliografia

Teoria Microscopia_Leica
Citogenética_Cap II_Poggio & Naranjo
Citogenetica Molecular Review Microscopia confocal
The Evolutionary Consequences of Poliploidy
Karyotype analysis & Chrom Banding_Bickmore_2001
Cell division
Holokinetic Chromosomes_Melters-et-al_Chromosome Res_2012 Cromosomas
Politenicos_Hoyos_Rev Acad Colomb Cienc_1990
Glosario terminos opticos
Karyotype asymmetry_Peruzzi & Eroglu_Comp Cytogen_2013
Poliploidia_Comai_Nature_2005
Review Nomenclature Levan_rev Brasil Genet_1986
Holokinetic Chromosomes_Guerra et-al_CGR_2010
Mitosis & Meiosis_Craig & Andy Choo_Chromosoma_2005
Natural Pathways to Polyploidy in Plants
Historia bandeos cromosomicos_2002
Het_Huisinga-et-al_Chromosoma_2006
Plant polyploidy and the evolutionary ecology of plan-animal interactions
Riesgo biologico_cultivos celulares
Microdiseccion Laser
Alopoliploidia_Feldman & Levy_CGR_2005
Polyploidy recurrent formation and genome evolution
Riesgos cultivos celulares
Medicion ciclo celular